HẠ ĐƯỜNG MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

I. ĐỊNH NGHĨA

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi

Chú ý nồng độ glucose máu 1 mmol/l = 18 mg/dl

10 mg/dl = 0,55 mmol/l

Yếu tố cần lưu tâm:

– Ở tuổi sơ sinh: bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa

– Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động

– Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

– Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận)

– Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường

II. CÁC XÉT NGHIỆM TRONG LÚC HẠ ĐƯỜNG MÁU CÓ TRIỆU CHỨNG

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

2.1. Các xét nghiệm thiết yếu:

– Axit béo tự do + 3-hydroxybutyrate (huyết  thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3-hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

– Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

– Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

– Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

– Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

– Axit hữu cơ (niệu): ® nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

2.2. Các xét nghiệm khác:

– Khí  máu,  công  thức  máu,  CRP,  điện  giải  đồ,  phosphate,  chức  năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng

– Amonia (ống máu chống đông EDTA) ® ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin

– Axit amin (huyết tương)

– Cân nhắc các xét nghiệm độc chất

– C-peptide

III. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

– Hạ đường máu ở trẻ đẻ non thường do vấn đề thích nghi và có thể không cần tiến hành nhiều các xét nghiệm.

– Nguyên nhân thường gặp nhất của hạ đường máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh là do rối loạn hormone ví dụ: cường insulin hoặc suy tuyến yên.

– Hạ đường máu do cường insulin kết hợp với nồng độ thấp của các axit béo tự do và thể xeton do ức chế phân hủy lipid.

– Các rối loạn về điều hòa (ví dụ: hạ đường máu tăng xeton, bệnh dự trữ glycogen type III, suy yên sau năm đầu của cuộc sống) gây nên hạ đường máu và sinh xeton rất mạnh một cách đặc biệt.

– Các thiếu hụt sử dụng axit béo (vận chuyển carnitine, oxy hóa axit béo, tạo xeton) được đặc trưng bởi hạ đường máu, tăng nồng độ các axit béo tự do và thể xeton thấp trong thời gian dị hóa lipid)

– Khiếm khuyết tân tạo đường (ví dụ: bệnh dự trữ glycogen type I) có hạ đường máu nặng kết hợp với toan lactate, thể xeton có thể thấp hoặc tăng 

Xeton “bình thường” (thấp) hoặc tăng không đáng kể

Axit béo tự do thấp: cường insulin, ↓ giảm các hormone điều hòa ngược

Các axit béo tự do tăng rất cao: rối loạn oxy hóa axit béo và sinh xeton

Xeton tăng cao  

“hạ đường máu tăng xeton”, các bệnh axit hữu cơ máu, ↓ các hormone điều hòa ngược (sau năm đầu của cuộc sống), các bệnh dự trữ glycogen type III và 0, khiếm khuyết phân giải xeton

Lactate tăng (>2 mmol/l)

Không có gan to        Các bệnh axit hữu cơ máu, khiếm khuyết ly giải thể xeton, khiếm khuyết chuỗi hô hấp tế bào, các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (đặc biệt LCHAD)

Gan to đơn thuần      Các bệnh dự trữ glycogen, các khiếm khuyết tân tạo đường

Bệnh lý gan        

   Không  dung  nạp  fructose,  khiếm  khuyết chuỗi hô hấp tế bào, các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài, tyrosinaemia type I

 

  IV. ĐIỀU TRỊ

– Truyền   glucose   TM   7-10   mg/kg/phút   (glucose   10%:   110   –   150 ml/kg/ngày), giữ đường máu ³ 5,5 mmol/l (100 mg/dl).

Nếu  cần  tiêm  TM  thì  không  nên  tiêm  quá  200  mg/kg  (glucose  20%: 1ml/kg)

– Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp

– Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

Không có phản hồi

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

VIÊM PHỔI BỆNH VIỆN
Bệnh hô hấp
VIÊM PHỔI BỆNH VIỆN

VIÊM PHỔI BỆNH VIỆN   ĐẠI CƯƠNG 1.Định nghĩa – Viêm phổi bệnh viện (VPBV) bao gồm các khái niệm: Viêm phổi mắc phải bệnh viện (nosocomial pneumonia hoặc hospital acquired pneumonia), viêm phổi liên quan đến chăm sóc y tế (healthcare associated pneumonia ), viêm phổi liên quan đến …

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG TRẺ BẠI NÃO
Bệnh hô hấp
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG TRẺ BẠI NÃO

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG TRẺ BẠI NÃO   ĐẠI CƯƠNG 1. Định nghĩa Bại não là tổn thương não không tiến triển gây nên bởi các yếu tố nguy cơ xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi. Bại não biểu hiện …

VIÊM PHỔI DO VI KHUẨN Ở TRẺ EM
Bệnh hô hấp
VIÊM PHỔI DO VI KHUẨN Ở TRẺ EM

VIÊM PHỔI DO VI KHUẨN Ở TRẺ EM   Viêm phổi là tình trạng viêm cấp tính lan toả cả phế nang, mô kẽ và phế quản, có thể một hoặc hai bên phổi. Viêm phổi cộng đồng: viêm phổi mắc phải ở cộng đồng hoặc 48 giờ đầu nằm …

Thuốc tebexerol immunoxel 500ml